Mendeteksi Penyakit Genetika dengan Tes DNA

WartaIptek.com - Selain untuk kepentingan mencari tahu garis keturunan, pengujian DNA juga bisa dilakukan untuk mengetahui beragam jenis penyakit genetika yang dapat dideteksi. Pengujian seperti ini dapat membantu mempersiapkan penanganan sejak dini pada penderita kelainan genetik yang belum mengalami gejala. 

Uji prediksi ini dapat menunjukkan mutasi gen yang meningkatkan risiko seseorang mengalami penyakit karena kelainan genetik. Informasi ini berguna, terutama jlka seseorang memiliki orangtua atau saudara dekat yang memiliki suatu penyakit keturunan. Uji prediksi dimanfaatkan untuk tindakan pencegahan atau perencanaan proses pengobatan (personalized medicine).

Di luar negeri, pengujian ini sudah banyak diminati. Dasarnya adalah statistik, misalnya untuk memperkirakan berapa persen kemungkinan seseorang yang memiliki profil genetik tertentu dapat mengalami penyakit tertentu di kemudian hari.

Meskipun demikian, sampai saat ini ada beberapa penyakit tertentu yang bisa dideteksi menggunakan tes ini. Misalnya talasemia, penyakit crohn, fibroris kistik, kanker payudara, kanker ovarium, kanker prostat, anemia sel sabit, serta sindrom down.

Yang juga merupakan tantangan adalah bagaimana konsultan yang menafsirkan potensi penyakit itu, harus sangat berhati-hati melakukannya. Tes ini juga belum terlalu populer secara umum karena penelitian - khususnya pada populasi Indonesia- yang belum terlalu kuat. Bagaimanapun, suatu penyakit pada ras tertentu belum tentu timbul gejalanya pada ras yang lain.

Tes genetik serupa juga mulai digunakan untuk memperkirakan tingkat keberhasilan pengobatan. Seseorang yang memiliki profil genetik berbeda dapat memberikan respons berbeda terhadap pengobatan (pharmacogenomics), misalnya pengobatan kanker. Dua orang dengan penyakit kanker yang sama dapat menunjukkan tingkat keberhasilan kemoterapi berbeda, bergantung pada profil genetiknya. Ada yang bernasil baik, ada yang kurang berhasit. (Maman Soleman/Endah Asih/PRM/07-07-2019)

Share this article / Bagikan Artikel Ini! :